מבוא ל-HGMD^®

בסיס הנתונים של מוטציות באדם (HGMD^®) מייצג אוסף מקיף של מוטציות מורשות בגנים המקודדים בגרעין, והגורמות למחלות גנטיות. בסיס נתונים זה החל את דרכו ככלי לחקר מנגנוני מוטציה בגנים באדם, אך יש לו עתה שימוש רחב בהרבה, בהיותו מקור מקיף ומעודכן למגוון של פגמים מורשים באדם.

HGMD כולל בתוכו את כל המוטציות המורשות והפולימורפיזמים התפקודיים הקשורים למחלות, ואשר דווחו בספרות המדעית. הנתונים מוצגים בתבנית נגישה, המתאימה למשתמשים מתחום האקדמיה, הרפואה והתעשייה. HGMD הוא על כן המקור המרכזי לנתוני מוטציות עבור הקהילה המדעית בעולם. הנתונים בו כוללים החלפות של בסיס יחיד בדנ"א באזורים מקודדים (משנות ושאינן משנות חומצה אמינית), וכן שינויים באזורי בקרת שעתוק ובמקטעים המשפיעים על שחבור רנ"א. כמו כן נכללים הוספות וחסרים של בסיס אחד או יותר, שכפולים עוקבים של רצפים חוזרים, הוספה, החסרה ושכפול של גנים שלמים וסידור מחדש של מקטעים מקודדי גנים.   

HGMD זמין באתר הציבורי http://www.hgmd.org למשתמשים רשומים ממוסדות אקדמיים וללא כוונת רווח. נתוני המוטציות זמינים ללא תשלום באתר זה שנתיים וחצי לאחר שנכנסו למאגר. נתונים בהצגה מיידית נכללים בגרסת HGMD למנויים (HGMD Professional) וזמינים למשתמשים אקדמיים ותעשייתיים כאחד בקבלת רישיון מ- BIOBASE GmbH , השותף המסחרי שלנו. בנוסף, מכיל אתר HGMD Professional גם כלי חיפוש מתקדמים ופריטי מידע על מוטציות ועל גנים, אשר אינם מצויים באתר הציבורי. האתר המסחרי מעודכן בכל שלושה חדשים.