Inleiding aan HGMD^®

De Human Gene Mutation Database (HGMD^®) omvat een uitgebreide collectie overerfbare mutaties in nucleaire genen die verantwoordelijk zijn voor of geassocieerd zijn met erfelijke ziekte. Deze database werd oorspronkelijk gecreëerd voor het bestuderen van de mechanismen die ten grondslag liggen aan mutaties in de genen van de mens maar heeft inmiddels een veel bredere betekenis gekregen en vertegenwoordigt nu een actueel en uitgebreid overzicht van het gehele scala aan erfelijke humane genafwijkingen.

HGMD documenteert elke overerfbare ziekteveroorzakende mutatie en elk ziektegeassocieerd dan wel functioneel polymorfisme dat in de literatuur verschijnt, en stelt deze gegevens op een toegankelijke manier beschikbaar aan een ieder, uit de academie, de kliniek, of de industrie, die daarin geïnteresseerd is. Voor de wetenschap is HGMD op dit moment de facto de centrale database van ziekteveroorzakende mutaties. De gegevens omvatten enkelvoudige basenpaar substituties in coderende (zoals missense en nonsense mutaties) en in regulerende en voor splicing relevante onderdelen van humane nucleaire genen, maar ook microdeleties, indels, verlengingen van zich herhalende sequenties, en grove genafwijkingen (inserties, deleties en duplicaties) en complexe genveranderingen.

Via het internet en na registratie is HGMD vrij toegankelijk voor academische en non-profit gebruikers op http://www.hgmd.org. Op dit moment worden de mutatiegegevens 3 jaar na opname in de database beschikbaar gesteld op de openbare website. Voor zowel zakelijke als academische klanten bestaat er ook een actuele versie van HGMD (HGMD Professional) waarvoor een abonnement vereist dat verkrijgbaar is bij BIOBASE GmbH, onze zakelijke partner. Naast de actuele mutatiegegevens omvat HGMD Professional geavanceerde zoekmogelijkheden en gen- en mutatiespecifieke informatie die niet beschikbaar is op de openbare site. HGMD Professional wordt elke 3 maanden geactualiseerd.

Stenson et al. (2020) The Human Gene Mutation Database (HGMD ®): optimizing its use in a clinical diagnostic or research setting. Hum Genet epub. doi: 10.1007/s00439-020-02199-3 [PubMed]