Inimese Geenimutatsioonide Andmebaasi (The Human Gene Mutation Database - HGMD^®) tutvustus

Inimese Geenimutatsioonide Andmebaas (The Human Gene Mutation Database - HGMD^®) kujutab endast ulatuslikku inimese sugukromosoomides paiknevate geenide pärilike haigustega seonduvate mutatsioonide andmebaasi. Algselt geenimutatsioonide tekkemehhanismide uurimiseks mõeldud andmekogust on aja jooksul saanud kaasaegne ja mahukas arhiiv, kuhu registreeritakse kõik vastavas erialases kirjanduses kirjeldatud geenimuutused ja haigustega seonduvad funktsionaalsed polümorfismid.

HGMD on vabalt kättesaadav igale registreerunud kasutajale internetiaadressil http://www.hgmd.org. Iga andmebaasi lisatud viide konkreetse mutatsiooni/muutuse kohta muutub avalikult kättesaadavaks 3 aastat pärast selle esmakordset andmebaasi lisamist. Erialaseks kasutamiseks on mõeldud BIOBASE GmbH poolt litsenseeritud ettetellitav versioon HGMD Professional, mis lisaks andmebaasile pakub erinevaid otsingumootoreid ning iga kolme kuu tagant uuendatud informatsiooni, millele ei ole juurdepääsu avalikust andmekogust.

Stenson et al. (2020) The Human Gene Mutation Database (HGMD ®): optimizing its use in a clinical diagnostic or research setting. Hum Genet epub. doi: 10.1007/s00439-020-02199-3 [PubMed]