HGMD^®: johdanto

Human Gene Mutation Database (HGMD^®) on mittava kokoelma niitä nukleaaristen geenien ituratamutaatioita, jotka aiheuttavat ihmisen periytyviä sairauksia tai liittyvät niihin. Tämä tietokanta perustettiin alun perin ihmisgeenien mutaatiomekanismien tutkimiseksi. Nyt se on saanut myös paljon laajempaa käyttöä perinnöllisten geenimuutosten laajana, ajantasaisena referenssilähteenä.

HGMD luetteloi kaikki julkaistut ituradan tautia-aiheuttavat mutaatiot ja tauteihin liittyvät polymorfismit. Tiedot ovat kaikkien niistä kiinnostuneiden akateemisten, kliinisten ja kaupallisten tahojen saatavissa helposti lähestyttävässä muodossa.. HGMD onkin nyt de facto keskeinen tauteihin liittyvien mutaatioiden tietokanta tiedeyhteisön käyttöön. Se kattaa yksittäisten emäsparien muutokset geenien koodaavissa (esim. missense- ja nonsense-mutaatiot) sekä säätelyyn tai silmukointiin vaikuttavissa alueissa; edelleen mikrodeleetiot ja -insertiot , indel-mutaatiot ja toistojaksoekspansiot, mutta myös laajat geenimuutokset (deleetiot, insertiot ja duplikaatiot) sekä kompleksiset rakennemuutokset.

HGMD on rekisteröityjen akateemisten, ei-kaupallisten käyttäjien vapaasti saatavissa internetistä (http://www.hgmd.org). Mutaatiotiedot tulevat tähän käyttöön 3 vuotta niiden tietokantaan liittämisen jälkeen. Ajantasainen, tilattava versio (HGMD Professional) on kuitenkin saatavissa sekä kaupallisten että akateemisten asiakkaiden käyttöön kaupallisen partnerimme Biobase GmbH:n lisenssillä. Paitsi ajantasaista mutaatiotietoa HGMD Professional sisältää myös sellaisia hakutyökaluja sekä geeni- ja mutaatioinformaatioita, joita ei ole vapaasti saatavassa versiossa. HGMD Professional päivitetään joka kolmas kuukausi.

Stenson et al. (2020) The Human Gene Mutation Database (HGMD ®): optimizing its use in a clinical diagnostic or research setting. Hum Genet epub. doi: 10.1007/s00439-020-02199-3 [PubMed]