Einführung in HGMD^®

Die Human Gene Mutation Database (HGMD^®) ist eine umfassende Kollektion von Keimbahn-Mutationen in nukleären Genen, welche Erkrankungen des Menschen verursachen oder damit assoziiert sind. Diese Datenbank war ursprünglich etabliert worden, um die Mechanismen der Mutagenese in menschlichen Genen zu erfassen. Mittlerweile hat diese Datenkollektion aber eine wesentlich breitere Anwendung gefunden, denn sie bietet eine umfassende und aktuelle Zusammenstellung des Spektrums vererbter Keimbahn-Mutationen in menschlichen Genen.

HGMD beinhaltet alle Keimbahn-Mutationen, die krankheits-verursachend sind, sowie krankheits-assoziierte und funktionelle Polymorphismen, die in der Literatur publiziert wurden. Diese Daten werden für die akademische, klinische oder kommerzielle Nutzung in einem leicht zugänglichen Format präsentiert. HGMD ist die zentrale für die wissenschaftliche Öffentlichkeit zugängliche Mutations-Datenbank. Die Daten umfassen Substitutionen einzelner Basenpaare in kodierenden (z.B. Missense- und Nonsense- Mutationen) und regulatorischen Sequenzen, sowie Splicing-relevante Mutationen in nukleären Genen. Auch Mikrodeletionen, Mikroduplikationen, Indels, Repeat-Expansionen und große Rearrangements (Deletionen, Duplikationen, Insertionen) sowie komplexe Gen-Rearrangements sind in HGMD repräsentiert.

HGMD ist frei zugänglich für registrierte akademische/non-profit Benutzer (http://www.hgmd.org). Mutations-Daten werden 3 Jahre nach der Aufnahme in die Datenbank zugänglich gemacht. Der Zugang zu der akutellen Version von HGMD (HGMD Professional) ist für kommerzielle wie auch akademische Benutzer möglich durch den Erwerb einer Lizenz von unserem kommerziellen Partner, der BIOBASE GmbH. Zusätzlich zu dem Zugang zur aktuellen Version von HGMD bietet HGMD Professional auch fortgeschrittene Suchoptionen und Gen- und Mutations-Daten, die nicht in der frei zugänglichen Version von HGMD abrufbar sind. HGMD Professional wird alle 3 Monate aktualisiert.

Stenson et al. (2020) The Human Gene Mutation Database (HGMD ®): optimizing its use in a clinical diagnostic or research setting. Hum Genet epub. doi: 10.1007/s00439-020-02199-3 [PubMed]