Εισαγωγή στην HGMD®

Η Βάση δεδομένων για τις Μεταλλάξεις των Γονιδίων του Ανθρώπου (HGMD) αντιπροσωπεύει μία πλήρη συλλογή σπερματικών μεταλλάξεων των πυρηνικών γονιδίων, που αποτελούν τη βάση ή σχετίζονται με τις κληρονομικές παθήσεις του ανθρώπου. Αυτή η βάση δεδομένων αρχικά ιδρύθηκε για τη μελέτη των μεταλλακτικών μηχανισμών στα γονίδια του ανθρώπου αλλά έχει τώρα αποκτήσει μια πολύ γενικότερη χρησιμότητα στο ότι περικλείει μια ενημερωμένη και πλήρη πηγή αναφοράς για το φάσμα των κληρονομικών αλλοιώσεων των γονιδίων του ανθρώπου.

Η HGMD καταγράφει όλες τις σπερματικές μεταλλάξεις που προκαλούν παθήσεις και τους σχετιζόμενους με παθήσεις/λειτουργικούς πολυμορφισμούς που αναφέρονται στη βιβλιογραφία, και παρέχει αυτά τα δεδομένα σε εύκολα προσβάσιμη μορφή σε όλα τα ενδιαφερόμενα μέρη, είτε είναι ακαδημαϊκής, κλινικής ή εμπορικής κατάρτισης. Η HGMD τώρα αποτελεί, εκ των πραγμάτων, την κεντρική βάση δεδομένων των μεταλλάξεων σχετιζόμενων με παθήσεις του ανθρώπου που είναι διαθέσιμη στην επιστημονική κοινότητα. Τα δεδομένα περιλαμβάνουν αντικαταστάσεις μίας βάσης στις κωδικές [πχ. παρανοηματικές (missense) και μη νοηματικές (nonsense)], ρυθμιστικές και σχετικές με το μάτισμα (συρραφή) περιοχές των πυρηνικών γονιδίων του ανθρώπου, προσθήκες και αφαιρέσεις μικρού αριθμού βάσεων, συνδυασμένες προσθαφαιρέσεις βάσεων (indels), επέκταση επαναλήψεων, καθώς και μεγάλης κλίμακας αλλοιώσεις γονιδίων (ελλείψεις, προσθήκες και διπλασιασμούς) και σύνθετες ανακατατάξεις γονιδίων.

Η HGMD είναι διαθέσιμη δωρεάν σε εγγεγραμμένους ακαδημαϊκούς/μη κερδοσκοπικούς χρήστες μέσω του διαδικτύου στη διεύθυνση. http://www.hgmd.org. Δεδομένα μεταλλάξεων διατίθενται σήμερα σε αυτή τη δημόσιας πρόσβασης ιστοσελίδα 3 χρόνια μετά την αρχική συμπερίληψή τους στη βάση δεδομένων. Ωστόσο, μία πλήρως ενημερωμένη, συνδρομητική έκδοση της HGMD (HGMD Professional) είναι διαθέσιμη και σε εμπορικούς και σε ακαδημαϊκούς πελάτες μέσω άδειας από την BIOBASE GmbH, τον εμπορικό μας συνεργάτη. Πέρα από τα πλήρως ενημερωμένα δεδομένα μεταλλάξεων, η HGMD Professional διαθέτει και προηγμένα εργαλεία αναζήτησης και εξειδικευμένες πληροφορίες για γονίδια και μεταλλάξεις που δεν είναι διαθέσιμα στη δημόσιας πρόσβασης ιστοσελίδα. Η HGMD Professional ενημερώνεται κάθε 3 μήνες.

Stenson et al. (2020) The Human Gene Mutation Database (HGMD ®): optimizing its use in a clinical diagnostic or research setting. Hum Genet epub. doi: 10.1007/s00439-020-02199-3 [PubMed]