HGMD® का परिचय

मानव जीन उत्परिवर्तन डाटाबेस HGMD® जर्म-लाइन उत्परिवर्तन के द्वारा उत्पन्न हुए, अंतर्गत अथवा मानव संबंधित विरसती रोगों के व्यापक संग्रह का प्रतिनिधितव करता है| यह डाटाबेस मूलत: मानव जीनों में उत्परिवर्तन प्रणाली के अध्यन के लिए स्थापित किया गया था लेकिन अब इसके अंतर्गत मानवीय विरसती जीन उत्परिवर्तनों का विस्तृत और सामयिक प्रसंग स्रोत भी है|

HGMD सभी जर्म-लाइन उत्परिवर्तन से रोग पैदा करने वाले और रोग संबंधित अथवा कार्यात्मक बहुरूपताओं का अभिलेख करता है जो साहित्य में मिलते हैं, यह डाटा सब शैक्षणिक, चिकित्सक अथवा वाणिज्यिक पृष्ठभूमि से संबंधित सब लोगों के लिए सुलभ तौर से उपलब्ध है| HGMD में अब केंद्रीय रोग संबंधित उत्परिवर्तन डाटाबेस विज्ञानिक समुदाय के लिए उपलब्ध है| यह डाटा, कोडिंग में एकल बेस-जोड़ी प्रतिस्थापन (उदाहरण: मिस्सेंस और नॉनसेंस), मानव परमाणु जीनों के विनियामक और स्प्लाइसिंग-संबंधित क्षेत्र, सूक्ष्म-विलोपन और सूक्ष्म-प्रविष्टि, इंडेल्स, रिपीट एक्षपांशन, सकल जीन उत्परिवर्तन (विलोपन, प्रविष्टि, अनुलिपि) और जटिल जीन पुनर्निर्माण शामिल करता है|

HGMD पंजीकृत शैक्षणिक अथवा गैर-लाभिक उपयोगकर्ताओं को इंटरनेट (http://www.hgmd.org) के माध्यम द्वारा मुक्त भाव से उपलब्ध है| उत्परिवर्तन डाटा, डाटाबेस में प्रारंभिक अंतर्वेशन के 3 वर्ष पश्‍चात अब सार्वजनिक वेबसाइट पर उपलब्ध किया गया है| HGMD (HGMD Professional) का सामयिक सदस्यता संस्करण, वाणिज्यिक और शैक्षणिक ग्राहकों को हमारे व्यापारिक भागीदार Biobase GmbH के द्वारा प्रदान किए अनुज्ञा पत्र के माध्यम से उपलब्ध है| नवीनतम उत्परिवर्तन डाटा के अतिरिकत, उन्नत अन्वेषण उपकरण और जीन और उत्परिवर्तन-विशेष जानकारी, HGMD Professional की अन्य मुख्य विशेषताएँ है जो सार्वजनिक वेबसाइट पर उपलब्ध नही हैं| HGMD Professional का हर 3 महीने के पश्‍चात अद्यतन किया जाता है|

HGMD® - முன்னுரை

மனித மரபணு திரிபு தரவுத்தளம் (HGMD®- Human Gene Mutation Database) என்பது மரபுவழி நோய்கள் சம்பந்தப்பட்ட கும்பெருக்கான தொகுப்பு. இத்தரவுத்தளம் மனித மரபணு திரிபுகள் சார்ந்த தகவல்களை சேகரிப்பதற்காக முதலில் உருவாக்கப்பட்டது. தற்பொழுது இத்தரவுத்தளம் மேலும் மேன்மையடைந்து, இந்நாள்வரையிலான அனைத்து மனித மரபுவழியான திரிபுகளை கொண்ட தொகுப்பாக திகழ்கிறது.

இத்தரவுத்தளதில் நோய்கள் சம்பந்தப்பட்ட மற்றும் செயல்பாட்டு தன்மை சார்ந்த பல்லுறுத்தோற்ற தகவல்கள் அறிவியல் ஆய்வு சஞ்சிகைகளிலிருந்து துல்லியமாக சேகரிக்கப்பட்டு, இவை அனைத்தும், கல்வி மற்றும் வர்த்தகம் சார்ந்தோர் பயன்பெறும் வண்ணம் எளிய முறையில் வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளது. இத்தகைய பண்புகளால் இத்தரவுத்தளம் அறிவியல் ஆய்வு உலகத்தில் தனிச்சிறப்புடன் விளங்குகிறது. இதனுள் மனித மரபணு சம்பந்தப்பட்ட single base-pair substitutions in coding (e.g. mis-sense and non-sense), regulatory and splicing relevant regions, நுண்ணிய சேர்க்கைகள் மற்றும் நுண்ணிய நீக்கல்கள், indels, repeat expansions, மற்றும் அனைத்து மரபுச்சிதைவுகள் (நீக்கல்கள், சேர்க்கைகள், மற்றும் நகல்கள்), மேலும் சிக்கலான மரபு மாற்றமைப்புகள் பற்றிய விரிவான தரவுகள் உள்ளன.

HGMD®, பதிவுசெய்துகொண்ட கல்விசார்ந்த / வர்த்தகம்-சாராத நிறுவனங்களுக்கு இலவசமாக / சந்தா செலுத்தாமல் http://www.hgmd.org எனும் இணையதளம் மூலம் வழங்கப்படுகிறது. இதைத்தவிர வர்த்தகமயமாக்கப்பட்ட மனித மரபணு திரிபு தரவுத்தளம் (HGMD® Professional) கல்வி மற்றும் வர்த்தக துறையினருக்கு எங்களது வர்த்தக பங்குதாரரான பயோபேஸ் (BIOBASE GmbH) மூலமாக சந்தா பெற்று உரிமம் வழங்கப்படுகிறது. இலவச தரவுத்தளதிலுள்ள தரவுகள் இரண்டரை (3) வருடங்களுக்கு முன்பு வர்த்தக தரவுத்தளதில் சேர்க்கப்பட்டவை. மேலும் வர்த்தக தரவுத்தளதில் அதிநவீன மென்பொருள் தேடல் கருவிகள், மற்றும் இந்நாள்வரையிலான அனைத்து மரபு திரிபு சார்ந்த தரவுகளை கொண்டு, இலவச தரவுத்தளதிலிருந்து மாறுபட்டு சிறப்புடன் விளங்குகிறது. வர்த்தகமயமாக்கப்பட்ட மனித மரபணு திரிபு தரவுத்தளம் (HGMD® Professional) மூன்று மாதத்திற்கு ஒருமுறை புதுப்பிக்கப்படுகிறது.

Stenson et al. (2020) The Human Gene Mutation Database (HGMD ®): optimizing its use in a clinical diagnostic or research setting. Hum Genet epub. doi: 10.1007/s00439-020-02199-3 [PubMed]