HGMD® apraksts

Cilvēka gēnu mutāciju datubāze (HGMD) pārstāv visaptverošu kolekciju, kurā apkopotas kodola gēnu pārmantotās mutācijas, kas ietekmē vai ir asociētas ar cilvēka iedzimtajām slimībām. Šī datubāze sākotnēji tika izveidota, lai studētu cilvēka gēnus izmainošus mehānismus, bet ņemot vērā, ka tā ietver sevī jaunāko visaptverošu pārmantoto cilvēka gēnu bojājumu spektru, ir ieguvusi daudz plašāku pielietojumu.

HGMD reģistrē visas pārmantotās slimību izraisošās mutācijas un ar slimībām asociētos/ funkcionālos polimorfismus, kas ir publicēti literatūrā un piedāvā šos datus viegli pieejamā formātā visiem interesentiem, neraugoties uz to piederību akadēmiskām, klīniskām vai komerciālām aprindām. HGMD pašlaik sastāda, de facto, galveno slimību asociēto mutāciju datubāzi, kas ir pieejama zinātniskajai kopienai. Dati ietver sevī viena bāžu pāra nomaiņas cilvēka kodola gēnu kodējošajos (piem. nesinonīmas vai nonsensa), regulatorajos un splaisingu nosakošajos rajonos, mikrodelēcijas un mikroinsercijas, indelus, plašus atkārtojumus, kā arī lielus gēnu bojājumus (delēcijas, insercijas un duplikācijas) un sarežģītus gēnu pārkārtojumus.

HGMD ir brīvi pieejama reģistrētiem akadēmiskiem/nekomerciāliem lietotājiem pēc šādas adreses http://www.hgmd.org. Mutāciju dati pašlaik tiek publiskoti šajā mājas lapā 3 gadus pēc sākotnējās iekļaušanas datubāzē. Tajā pašā laikā visi dati nekavējoties ir pieejami licenzētā HGMD versijā ( HGMD Professional) gan komerciāliem, gan akadēmiskajiem klientiem iegūstot licenci no mūsu komerciālā partnera BIOBASE GmbH. Papildus jaunākajiem mutāciju datiem HGMD Professional piedāvā progresīvus meklēšanas rīkus, kā arī gēnu un mutāciju specifisku papildinformāciju, kas nav pieejama publiskajā versijā. HGMD Professional tiek atjaunota ik pēc trim mēnešiem.

Stenson et al. (2020) The Human Gene Mutation Database (HGMD ®): optimizing its use in a clinical diagnostic or research setting. Hum Genet epub. doi: 10.1007/s00439-020-02199-3 [PubMed]