Wprowadzenie do HGMD® (Human Gene Mutation Database) – Baza Danych Mutacji Genetycznych Człowieka

Baza Danych Mutacji Genetycznych Człowieka (Human Gene Mutation Database, HGMD®) zawiera rozległy zbiór mutacji zarodkowych w genach jądra komórkowego leżących u podłoża lub związanych z rozwojem chorób dziedzicznych. Początkowo Baza służyła badaniom mechanizmu mutacji genów a obecnie ma o wiele szersze zastosowanie jako stale uaktualniane i bogate zródło informacji o wrodzonych mutacjach genetycznych.

HGMD rejestruje wszystkie opublikowane w literaturze mutacje zarodkowe doprowadzające do rozwoju chorób dziedzicznych jak również związany z nimi czynnościowy polimorfizm. Dane przedstawione są w łatwo dostępny sposób zainteresowanym naukowcom, klinicystom oraz osobom ze sfery komercyjnej. HGMD stanowi de facto centralną bazę mutacji związanych z rozwojem chorób dziedzicznych dostępną dla środowiska naukowego.

Baza zawiera dane o zamianach w obrębie pojedyńczych par zasad azotowych w częściach kodujących genów (n.p. typu missense lub nonsense), obszarach regulacyjnych i związanych z modyfikacją i obróbką transkryptu genów w obrębie jądra komórkowego człowieka; o mikrodelecjach, mikroinsercjach, kombinacjach mikrodelecji z mikroinsercją (indels) i ekspansjach powtórzeń trójnukleotydowych, jak również o dużych zmianach w obrębie genu (delecjach, insercjach, duplikacjach) oraz o złożonych reorganizacjach genu.

Rejestracja w HGMD jest ogólnie dostępna dla zarejestrowanych naukowców i użytkowników niekomercyjnych na stronie internetowej http://www.hgmd.org. Dane dotyczące mutacji sa upubliczniane 3 roku po ich pierwotnym zamieszczeniu w Bazie. Subskrypcja bieżącej wersji HGMD ( HGMD Professional) jest dostępna zarówno dla naukowców jak i użytkowników komercyjnych poprzez zakup licencji od naszego partnera handlowego – BIOBASE GmbH. Poza uaktualnioną bazą danych, HGMD Professional zawiera również zaawansowane narzędzia do wyszukiwania informacji dotyczących konkretnych genów i mutacji, które nie są dostępne w bezpłatnej wersji. HGMD Professional jest uaktualnianą co trzy miesiące.

Stenson et al. (2020) The Human Gene Mutation Database (HGMD ®): optimizing its use in a clinical diagnostic or research setting. Hum Genet epub. doi: 10.1007/s00439-020-02199-3 [PubMed]