Введение в Human Gene Mutation Database (HGMD®)

HGMD® – это наиболее полная база данных генеративных (индуцированных в половых клетках) мутаций в генах человека, которые вызывают наследственные заболевания или связаны с ними. Первоначально эта база данных была создана для изучения механизмов мутаций в генах человека, но в настоящее время она нашла более широкое применение, так как она представляет собой регулярно обновляемый и наиболее полный справочный материал по наследственным дефектам в генах человека.

В базу HGMD заносятся все публикуемые в литературе генеративные мутации, вызывающие заболевания, и связанные с заболеваниями или функциональные полиморфизмы. Информация из HGMD доступна всем интересующимся сторонам: научным работникам академических институтов, клиницистам и коммерческим структурам. В настоящее время HGMD – это единственная централизованная база данных мутаций, доступная научной общественности. В нее включены точечные мутации в кодирующих (миссенс- и нонсенс-мутации), регуляторных и сплайсинговых областях генов человека, микро-делеции и микро-вставки, индели, экспансии повторов, а также длинные делеции, вставки, дупликации и сложные перестановки.

Версия базы данных HGMD в свободном доступе для зарегистрированных научных и некоммерческих пользователей находится на веб-сайте http://www.hgmd.org. В настоящее время эта версия выдает информацию о мутациях спустя 3 года после их включения в базу данных. Текущая подписная версия HGMD Professional доступна для коммерческих и академических пользователей по лицензии от нашего коммерческого партнера BIOBASE GmbH. В дополнение к наиболее полной информации о мутациях HGMD Professional включает эффективные поисковые средства и дополнительную информацию о генах и мутациях, которой нет в свободном доступе. HGMD Professional обновляется каждые три месяца.

Stenson et al. (2020) The Human Gene Mutation Database (HGMD ®): optimizing its use in a clinical diagnostic or research setting. Hum Genet epub. doi: 10.1007/s00439-020-02199-3 [PubMed]