HGMD®

Human Gene Mutation Database (HGMD®) представља свеобухватну збирку герминативних мутација у једарним генима које су одговорне за наследна обољења код људи или су повезане са њима. Ова база података је првобитно установљена ради испитивања мутационих механизама у генима човека, али је временом стекла шири значај и сада представља ажуриран и свеобухватан извор референци за цео спектар хуманих наследних генских лезија.

HGMD бележи све герминативне мутације које узрокују обољења као и функционалне полиморфизме, односно полиморфизме везане за обољења, објављене у литератури и обезбеђује ове податке у лако доступном формату свим заинтересованим, без обзира да ли припадају академској, клиничкој или комерцијалној области. HGMD сада de facto представља централну базу података за мутације повезане са болестима, доступну свим члановима научне заједнице. База података садржи базне супституције у кодирајућим (погрешно смислене и бесмислене мутације) и регулаторним секвенцама, у регионима од значаја за сплајсинг хуманих једарних гена, микроделеције, експанзије поновака, као и крупне генске лезије (делеције, инсерције, дупликације) и комплексне генске реаранжмане.

Приступ HGMD је слободан за сваког академског/непрофитног корисника преко интернета, на адреси http://www.hgmd.org. Подаци постају доступни на овом сајту три године након њиховог иницијалног укључивања у базу података. Постоји међутим могућност да, уз претплату преко лиценце BIOBASE GmbH, нашег комерцијалног партнера (HGMD Professional) комерцијални и академски корисници добију свеже ажуриране податке. Такође, поред ажурираних података о мутацијама, овај сајт нуди и инструмент за претрагу, као и информације везане за одређене гене и мутације које нису доступне на јавном сајту. HGMD Professional се ажурира свака три месеца.

Stenson et al. (2020) The Human Gene Mutation Database (HGMD ®): optimizing its use in a clinical diagnostic or research setting. Hum Genet epub. doi: 10.1007/s00439-020-02199-3 [PubMed]

---