HGMD®

Вступ до HGMD®

База даних мутацій в генах людини (Human Gene Mutation Database (HGMD®)) являє собою найбільш представницьку колекцію успадкованих мутацій в ядерних генах, які є основою патогенезу або асоційовані зі спадковими захворюваннями людини. Спочатку ця база даних була заснована з метою вивчення мутаційних механізмів в генах людини, проте на сьогодні вона набула значно ширшого застосування, оскільки HGMD – це найбільш сучасний та повний інформаційний ресурс зі спадкових дефектів генів людини.

HGMD містить всі описані в літературі гермінальні мутації, які викликають захворювання та функціональні поліморфізми, асоційовані з ними, а також надає ці дані у зручному для читання форматі. Доступ надається для будь-яких установ: академічних, клінічних та комерційних. HGMD фактично являє собою основну базу даних з мутацій, асоційованих із захворюваннями, яку використовує наукова спільнота. В ній містяться дані стосовно однонуклеотидних замін у кодуючих (наприклад, місенс та нонсенс мутації), регуляторних та сплайсингових ділянках ядерних генів людини, мікроделеції та мікроінсерції, мутації типу «indel», експансії повторів, а також мутації, які охоплюють велику частину гена (делеції, інсерції та дуплікації) та складні генні перебудови.

HGMD надає вільний доступ для зареєстрованих (registered) наукових/некомерційних користувачів на Інтернет-сайті http://www.hgmd.org. В даний час інформація про мутації стає доступною на цьому відкритому веб-сайті через 3 роки після того, як дані булиÐ· ; включені в базу. Проте постійно оновлювана передплатна версія HGMD (HGMD Professional) є доступною для комерційних та академічних користувачів за ліцензією нашого комерційного парнтера BIOBASE GmbH. На додачу до даних про мутації версія HGMD Professional також містить сучасні пошукові системи та додаткову інформацію про специфічні гени та мутації, яка не є доступною на публічному сайті. HGMD Professional оновлюється кожні 3 місяці.

Stenson et al. (2020) The Human Gene Mutation Database (HGMD ®): optimizing its use in a clinical diagnostic or research setting. Hum Genet epub. doi: 10.1007/s00439-020-02199-3 [PubMed]