HGMD^®قاعدة بيانات الطفرات الجينية البشرية
مقدمة

هي مجموعة بيانات لمعطيات علمية شاملة لجميع الطفرات الوراثية المسببة أو ذات العلاقة بالأمراض الوراثية. وقد أنشأت في الأساس لدراسة ميكانيكية هذه الطفرات وتأثيرها على الموروثات البشرية لكنها توسعت الآن لتصبح مرجعا شاملا لجميع الأعطاب الوراثية بأنواعها.

ترصد قاعدة البيانات الوراثية جميع الطفرات المسببة أو ذات العلاقة بالأمراض الوراثية بعد نشرها في الدوريات العلمية. و توثق هذه المعلومات في صورة ميسرة لجميع الأطراف المعنية سواء أكانت ذات خلفية أكاديمية أو طبية أو المهتمين من غير المختصين.
تمثل قاعدة بيانات الطفرات الجينية البشرية مرجعا مركزيا شاملا لدى الأوساط العلمية. حيث تتضمن مجموعة البيانات هذه جميع أنواع الطفرات سواء أكانت تمثل تغيرا أحاديا أو أكثر في القواعد النيتروجينية أو حذف و إضافة أو تعديل أو إعادة تبديل في الموروثات أو أي تغيير جيني معقد.

إن قاعدة البيانات هذه متاحة للتصفح المجاني بعد التسجيل في الموقع حيث يمكن للمتصفح متابعة المعلومات بعد عامين ونصف من عامين ونصف من رصدها المبدئي. بينما يكون التصفح المحدّث متاحا للمسجلين عند الاشتراك في النسخة الاحترافية من قاعدة البيانات بعد الحصول على ترخيص من الشريك الداعم حيث يوفر الموقع في نسخته الاحترافية أدوات بحث متطورة ومعلومات متخصصة بالموروثات والطفرات غير متوفرة في النسخة المجانية، ويتم تحديث هذه المعلومات كل ثلاثة أشهر

Stenson et al. (2020) The Human Gene Mutation Database (HGMD ®): optimizing its use in a clinical diagnostic or research setting. Hum Genet epub. doi: 10.1007/s00439-020-02199-3 [PubMed]