Uvod u HGMD®

Baza podataka o mutacijama humanih gena (HGMD®) predstavlja sveobuhvatnu zbirku germinativnih mutacija nuklearnih gena, odgovornih ili povezanih sa nasljednim oboljenjima kod ljudi. Ova baza podataka izvorno je uspostavljena za potrebe proučavanja mehanizama nastanka mutacija u genima kod ljudi, no vremenom se njena upotrebna vrijednost proširila, tako da je ona danas izvor najrecentnijih i najsvobuhvatnijih informacija o oštećenjima humanih gena.

HGMD bilježi sve germinativne patogene mutacije i funkcionalne polimorfizme tj. polimorfizme asocirane sa patološkim stanjima dosad objavljene u znanstvenoj literaturi u konvencionalnom i formatu lako dostupnom krajnjim korisnicima iz akademske, medicinske ili komercijalne branše. HGMD de facto predstavlja centralnu bazu podataka o patogenim mutacijama kod ljudi, dostupnu široj znanstvenoj zajednici. Podaci obuvataju tačkaste mutacije supstitucijskog tipa (npr. misens i nonsens), regulatorne i mutacije u domeni splajsinga humanih nuklearnih gena, mikrodelecije i mikroinsercije, indel mutacije, repetitivne i krupne genske mutacije kao što su delecije, insercije i duplikacije, te kompleksne hromosomske rearanžmane.

HGMD je besplatna i dostupna svim registriranim akademskim i neprofitnim korisnicima putem internet adrese http://www.hgmd.org. Ovdje se mogu pronaći podaci o mutacijama dvije i po godine nakon njihove prve registracije. Ažurirana verzija HGMD tzv. HGMD Professional, sa najaktuelnijim podacima, dostupna je pretplatnicima iz komercijalnog i akademskog sektora putem licence otkupljene od firme BIOBASE – našeg komercijalnog partnera. Dodatno, HGMD Professional sadrži napredne pretraživače i informacije o genima i mutacijama koje nisu dostupne na javnim web stranicama. HGMD Professional se ažurira svaka tri mjeseca.

Stenson et al. (2020) The Human Gene Mutation Database (HGMD ®): optimizing its use in a clinical diagnostic or research setting. Hum Genet epub. doi: 10.1007/s00439-020-02199-3 [PubMed]