Introdução à HGMD^®

A Base de Dados de Gene e Mutação Humana (Human Gene Mutation Database - HGMD^®) representa uma completa coleção de mutações em genes nucleares de células de linhagem germinativa, subjacente ou associada a doença humana herdada. Esta base de dados foi originalmente criada para o estudo dos mecanismos mutacionais nos gene humanos mas, atualmente, tem adquirido uma utilidade muito mais ampla, por incorporar uma abrangente e atualizada fonte de referência relacionada ao espectro das alterações humanas de herança genética.

A HGMD registra todas as mutações nas células de linhagem germinativa que ocasionam doenças e todos os polimorfismos funcionais doença/associados descritos na literatura, além de fornecer estes dados em um formato facilmente acessível a todas as partes interessadas, seja de formação acadêmica, clínica ou comercial. A HGMD constitui agora, de facto, a base de dados central de mutações doença-associada disponível à comunidade científica. Os dados constam de substituições de nucleotídeo único na região codificante [exemplo: missense (mutação com troca de sentido - quando a substituição leva à mudança do aminoácido) e nonssense (mutação sem sentido - a troca de um nucleotídeo resulta em um códon finalizador, isto é, que codifica o término da síntese da cadeia protéica)], de regiões regulatórias e de splicing (regiões nas quais há a remoção de íntrons e união dos éxons durante a maturação do RNAm eucariótico) dos genes nucleares humanos, de micro-deleções e micro-inserções, indels, desenvolvimento de repetições, assim como alterações genéticas grosseiras (deleções, inserções e duplicações) e complexos rearranjos do gene.

A HGMD está disponível gratuitamente para usuários acadêmicos/sem fins lucrativos registrados, via Internet, na http://www.hgmd.org. Os dados de determinada mutação estão disponíveis a estes usuários, no referido website, cerca de 3 anos após a inclusão inicial na base de dados. A aquisição atualizada da assinatura da HGMD Profissional (HGMD Professional) está disponível aos usuários acadêmicos e comerciais por meio de licença da BIOBASE GmbH, nosso sócio comercial. Além da atualização dos dados de mutações, a HGMD Professional também disponibiliza avançadas ferramentas de busca para aquisição de informações específicas sobre genes e mutações não disponíveis no site. A HGMD Professional é atualizada a cada 3 meses.

Stenson et al. (2020) The Human Gene Mutation Database (HGMD ®): optimizing its use in a clinical diagnostic or research setting. Hum Genet epub. doi: 10.1007/s00439-020-02199-3 [PubMed]