HGMD
The Human Gene Mutation Database

at the Institute of Medical Genetics in Cardiff

QIAGEN
Symbol:

Въведение към HGMD®

Човешката генна база данни от мутации (HGMD®) представлява обширна колекция от ядрени генни мутации в полови клетки, предизвикващи или свързани с наследствени човешки болести. Тази база данни първоначално бе основана за изследване на мутационни механизми в човешки гени, но в момента е придобила много по-широка употреба, която се изразява в най-новия и обстоен източник касаещ спектъра на наследствени човешки аберации.

HGMD® документира всички мутации в полови клетки, причиняващи болести и функционални полиморфизми, свързани със заболявания, които са докладвани в научната литература и предоставя тези данни в достъпен формат на всички заинтересувани страни, независимо дали имат академичен, клиничен или търговски произход. В момента, HGMD® де факто представлява централната база данни за мутации свързани със заболявания, която е достъпна до научната общност. Данните обхващат мутации в единични базови двойки в кодиращи (например мутации с промяна на смисъла и безсмислени мутации), регулаторни и съответни сплайсинг региони на човешки ядрени гени, микроделеции и микроинсерции, инсерции-делеции, експанзия на повтори, както и макроскопични генни повреди (делеции, инсерции и дупликации) и комплексни генни пренареждания.

HGMD е свободно достъпна за регистрирани академични/с идеална цел потребители през интернет на този адрес: http://www.hgmd.org. Понастоящем, достъп до данни за мутации се предоставя на този общодостъпен уеб адрес 3 години след първоначалното им включване в базата от данни. Актуализирана абонаментна версия на HGMD (HGMD Professional) е все пак достъпна до търговски и академични клиенти, чрез лиценз от нашият търговски партньор- BIOBASE GmbH. В допълнение към актуализираните данни за мутации, HGMD Professional дава достъп до разширено средство за търсене и генно и мутационно специфична информация, която не е достъпна на публичния уеб адрес. HGMD Professional се усъвременява на всеки 3 месеца.

Stenson et al. (2017) The Human Gene Mutation Database: towards a comprehensive repository of inherited mutation data for medical research, genetic diagnosis and next-generation sequencing studies. Hum Genet 136:665-677. doi: 10.1007/s00439-017-1779-6 [PubMed]


Designed by P.D.Stenson HGMD®
Copyright © Cardiff University 2017