HGMD
The Human Gene Mutation Database

at the Institute of Medical Genetics in Cardiff

QIAGEN
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HGMD® 简介

人类基因突变数据库(The Human Gene Mutation Database,HGMD® )是通用 型数据库的代表, 它全面收集引起人类遗传疾病或与人类遗传疾病相关的核基因 突变。此数据库建立的初衷是用于突变机制的分析,但由于它收录最新的、完整 的有关人类疾病突变谱的参考数据,HGMD 至今已获得了更为广泛的应用。

HGMD 系统收录文献报道中的所有致病突变和与疾病相关的功能多态并将 这些数据以易于读取的格式提供给感兴趣的各方面,不管他们是来自学术、临床 还是商业领域。HGMD 收集的数据包括了单碱基置换(比如编码序列中的错义 突变和无义突变以及调控和剪切区域中的点突变) 、微缺失(micro-deletions)和 微插入(micro-insertions) 、缺失/插入(indels) 、重复序列扩增以及大的基因损 伤(缺失、插入和培增)和复杂的基因重组。

HGMD 通过互联网(http://www.hgmd.org)免费提供给注册的(registered)学术 和非盈利用户,但此公共网站只提供那些已收录三年以上的数据。最新的数据 可从 HGMD 专业版(HGMD Professional)通过我们的商业合作伙伴 BIOBASE GmbH 以付费的形式获得。除了最新的突变数据,HGMD 专业版还提供公共网 站上不具有的功能强大的搜索工具以及与基因和突变有关的特别信息。HGMD 专 业版每三个月更新一次。

Stenson et al. (2017) The Human Gene Mutation Database: towards a comprehensive repository of inherited mutation data for medical research, genetic diagnosis and next-generation sequencing studies. Hum Genet 136:665-677. doi: 10.1007/s00439-017-1779-6 [PubMed]


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