HGMD
The Human Gene Mutation Database

at the Institute of Medical Genetics in Cardiff

QIAGEN
Symbol:

Uvod u HGMD

Baza podataka genskih mutacija čovjeka čini sveobuhvatni zbir mutacija jezgrinih gena u zametnim stanicama koje stoje u podlozi ili su u svezi s nasljednim bolestima. Ova baza podataka je izvorno osnovana za ispitivanje mehanizama mutacija gena čovjeka, no sada je njena uporaba mnogo šira jer je postala najsuvremeniji i sveobuhvatni izvor referenci za spektar nasljednih genskih bolesti čovjeka.

HGMD bilježi sve mutacije zametnih stanica koje uzrokuju bolesti i polimorfizme povezane s bolestima koji su objavljeni u literaturi i pruža ove podatke svim zainteresiranima u lako razumljivom obliku, bilo da su iz akademskog, kliničkog ili komercijalnog područja. HGMD je sada postala de facto središnja baza podataka mutacija povezanih s nastankom bolesti dostupna znanstvenoj zajednici. Podaci obuhvaćaju supstitucije jednog para baza u kodiranju (missense i nonsense), kao i važne regulacijske regije i cijepna mjesta u genima čovjeka smještenih u jezgri, mikrodelecije i mikroinsercije, indele, ponavljajuće ekspanzije kao i velike izmjene gena (delecije, insercije i duplikacije) i složene genske preraspodjele.

HGMD je slobodno dostupna registriranim akademskim/neprofitnim korisnicima na internetskoj stranici http://www.hgmd.org. Podatci o mutacijama su sada dostupni na ovoj javnoj web stranici tri godine nakon početnog uključenja u bazu podataka. Najnovija verzija HGMD (HGMD Professional) dostupna je komercijalnim i neprofitnim korisnicima pretplatom preko licence za BIOBASE GmbH, našeg komercijalnog partnera. Pored najnovijih podataka o mutacijama, HGMD Professional također posjeduje napredni alat za pretraživanje te dodatne informacije za specifične gene i mutacije koje nisu dostupne na javnoj web stranici. HGMD Professional se upotpunjava svaka tri mjeseca.

Stenson et al. (2017) The Human Gene Mutation Database: towards a comprehensive repository of inherited mutation data for medical research, genetic diagnosis and next-generation sequencing studies. Hum Genet 136:665-677. doi: 10.1007/s00439-017-1779-6 [PubMed]


Designed by P.D.Stenson HGMD®
Copyright © Cardiff University 2017