Úvod do HMGD®

Databáze mutací lidských genů (Human Gene Mutation Database - HGMD®) zahrnuje obsáhlý soubor germinálních mutací způsobujících nebo asociovaných s lidskými dědičnými onemocněními. Tato databáze byla původně určená pro studium mutačních mechanismů v lidských genech, ale nyní získala širší uplatnění v tom, že ztělesňuje aktuální a ucelený zdroj informací o spektru děděných poruch lidských genů.

HGMD shromažďuje veškeré germinální mutace způsobující nemoc a funkční polymorfizmy asociované s nemocemi, které byly publikovány v literatuře; tato data poskytuje ve snadno přístupném formátu všem zájemcům, bez ohledu na to, jestli jsou z akademického, klinického nebo komerčního prostředí. HGMD nyní de facto představuje centrální databázi mutací asociovaných s nemocemi, která je přístupná pro vědeckou komunitu. Data zahrnují jednobázové substituce v kódujících oblastech jaderných genů (tzv. missense a nonsense mutace), mutace v regulačních oblastech a mutace v oblastech významných pro sestřih, dále mikrodelece a mikroinzerce, mutace typu tzv. indel, expanze repetititvních sekvencí a rovněž větší genové poruchy (delece, inzerce a duplikace) a komplexní genové přestavby.

HGMD je volně k dispozici pro registrované uživatele z akademických nebo neziskových institucí přes internetový portál http://www.hgmd.org. Na této veřejné stránce jsou informace o mutacích v současné době zpřístupněna 3 roku po prvotním zahrnutí do databáze. Nejnovější předplacená verze HGMD (HGMD Professional) je k dispozici pro komerční a akademické zákazníky přes licenci z BIOBASE GmbH, našeho komerčního partnera. Kromě aktuální mutační databáze nabízí HGMD Professional také pokročilé vyhledávací nástroje a další specifické informace týkající se mutací a genů, které nejsou dostupné na veřejném portálu. HGMD Professional je aktualizovaná každé 3 měsíce.

Stenson et al. (2020) The Human Gene Mutation Database (HGMD ®): optimizing its use in a clinical diagnostic or research setting. Hum Genet epub. doi: 10.1007/s00439-020-02199-3 [PubMed]

---