Introduktion til HGMD^®

The Human Gene Mutation Database (HGMD^®) udgør en omfattende samling af de germline-mutationer i nucleære gener, der ligger til grund for - eller er associeret med - arvelige sygdomme hos mennesket. Denne database blev oprindeligt oprettet i forbindelse med studiet af mutations-mekanismer i humane gener, men er blevet mere generelt anvendelig, da den nu inkluderer en ajourført og omfattende oversigt over hele spektret af arvelige gendefekter hos mennesket.

HGMD registrerer alle sygdomsforårsagende mutationer og sygdomsassocierede/funktionelle polymorfier, der er beskrevet i litteraturen, og kan levere disse data i et let tilgængeligt format til alle interesserede, hvad enten de har en akademisk, en klinisk eller en kommerciel baggrund. HGMD er nu den vigtigste database over sygdomsassocierede mutationer, der er tilgængelig for det videnskabelige samfund. Data omfatter enkelt-basepar substitutioner i kodende (f.eks. missense og nonsense), regulatoriske og splicing-relevante regioner af det menneskelige genom, mikro-deletioner og mikro-insertioner, indels, repeat expansions såvel som store ændringer (deletioner, insertioner og duplikationer) og komplekse gen-rearrangementer.

Som registreret akademisk/non-profit bruger har man fri adgang til HGMD via internettet under http://www.hgmd.org. Mutationsdata bliver i øjeblikket gjort offentligt tilgængelige på denne hjemmeside 3 år efter, at de er optaget i databasen. En ajourført medlemsversion af HGMD (HGMD Professional) er dog tilgængelig for både kommercielle og akademiske kunder via licens fra BIOBASE GmbH, som er vores forretningsmæssige partner. Udover en ajourført liste over mutationsdata, findes der i HGMD Professional avancerede søgeredskaber og gen- og mutationsspecifikke informationer, der ikke er tilgængelige på det offentlige site. HGMD Professional bliver opdateret hver tredje måned.

Stenson et al. (2020) The Human Gene Mutation Database (HGMD ®): optimizing its use in a clinical diagnostic or research setting. Hum Genet epub. doi: 10.1007/s00439-020-02199-3 [PubMed]