HGMD
The Human Gene Mutation Database

at the Institute of Medical Genetics in Cardiff

QIAGEN
Symbol:

 (HGMD®آچ جی ام دی) معرفی پايگاه داده ها در مورد جهش ژن در انسان                                               

           اين پايگاه مجموعه کاملی از جهش در ژنهای هسته سلولی که باعث امراض موروثی انسانی هستند را ارائه می دهد. اين پايگاه در ابتدا برای مطالعه مکانيزمهای جهش در ژنهای انسانی تاسيس شد، ولی در حال حاضر موارد استفاده بسيار وسيعتری را در بر می گيرد. هم اکنون اين پايگاه شامل يک منبع مرجع  "به روز درآمده" برای تمام طيف آسيبهای ژنی انسانی می باشد.

اچ جی ام دی همه جهشهای ژنی را که باعث مرض می شوند، و تمام چندريختی های وابسته به آن را که به عملکرد اين ژنها و شدت بيماری مربوط می شوند، از نشريات گوناگون جمع آوری کرده و به شکلی که به سهولت قابل  دسترسی است در اختيار علاقمندان قرار می دهد. دست اندرکارن  علمی، آزمايشگاهی و يا تجارتی می توانند به اين پايگاه مراجعه کنند. امروزه اچ جی ام دی در عمل به پايگاه مرکزی داده ها برای جامعه علمی تبديل شده است. اين مجموعه شامل کليه جهشهای ژنی منجمله حذف، جانشينی، تکرار، تجديد تنظيمهای پيچيده ژنی و غيره می باشد.

دسترسی به اچ جی ام دی  برای مصرف کنندگان دانشگاهی/ غير انتفاعی که ثبت نام کرده اند رايگان است (از طريق آدرس اينترنتی). دسترسی به داده های مربوط به جهش به فاصله دو سال و نيم پس از ثبت آنها در اين وب سايت  برای عموم امکان پذير است. در عين حال مصرف کنندگان دانشگاهی و تجارتی  می تواننداجازه استفاده از نسخه" به روز در آمده " اچ جی ام دی (اچ جی ام دی پروفشنال) را از شريک تجارتی ما (بيو بيس) دريافت دارند. اچ جی ام دی پروفشنال همچنين دارای ابزار جستجوی پيشرفته و اطلاعات مشخص مربوط به جهش ژنی است که در وب سايت عمومی قابل دسترسی نيستند. اچ جی ام دی پروفشنال هر سه ماه يک بار "به روز" در می آيد.

Stenson et al. (2017) The Human Gene Mutation Database: towards a comprehensive repository of inherited mutation data for medical research, genetic diagnosis and next-generation sequencing studies. Hum Genet 136:665-677. doi: 10.1007/s00439-017-1779-6 [PubMed]


Designed by P.D.Stenson HGMD®
Copyright © Cardiff University 2017