Introduction à l'HGMD^®

La base de données de mutations génétiques humaines (HGMD^®) regroupe une collection unique et détaillée de mutations germinales de gènes nucléaires sous-jacents ou associés aux maladies héréditaires humaines. Cette base de données était à l'origine conçue pour l'étude des mécanismes responsables des mutations génétiques humaines. Aujourd'hui, sa fonction est aussi d'incarner une source actualisée et complète regroupant un éventail de mutations génétiques héréditaires.

La HGMD permet d'opérer des recoupements entre toute mutation germinale et polymorphisme fonctionnel ou associé aux maladies déjà publiés. Les données sont disponibles dans un format aisément accessible à tous les ayants droit d'origine universitaire, clinique ou commerciale. La HGMD constitue, de facto, une base de données unique et complète, accessible à l'ensemble de la communauté scientifique et qui compile nombre d'informations relatives aux lésions mutationnelles de gènes humains. Sont inclus : les substitutions d'une seule base dans les régions codantes (par exemple : mutation d'un nucléotide entraînant le codage pour un acide aminé différent, mutation d'un nucléotide entraînant l'apparition d'un codon stop prématuré), mutations ayant des conséquences sur l'épissage, des micro-délétions et des micro-insertions, ainsi que les réarrangements larges (délétions, insertions et duplications) et complexes.

La HGMD est accessible via le site internet http://www.hgmd.org. Actuellement, les mutations sont mises en ligne sur le site pour une période de 3 ans à compter de leur date d'enregistrement initial dans la base de données. La HGMD est consultable gratuitement par les utilisateurs académiques et les organisations à but non lucratif ayant effectué un enregistrement préalable sur le site internet. Une version professionnelle payante de la HGMD intitulée HGMD Professional est également disponible, destinée aux clients commerciaux comme aux utilisateurs académiques qui devront alors s'affranchir d'un abonnement (achat d'une licence) auprès de notre intermédiaire et associé commercial BIOBASE GmbH. Outre les fonctionnalités de base disponibles sur la version publique, HGMD Professional est actualisé tous les 3 mois, contient des outils de recherche avancés et performants ainsi que des informations spécifiques sur les gènes et mutations.

Stenson et al. (2020) The Human Gene Mutation Database (HGMD ®): optimizing its use in a clinical diagnostic or research setting. Hum Genet epub. doi: 10.1007/s00439-020-02199-3 [PubMed]