HGMD
The Human Gene Mutation Database

at the Institute of Medical Genetics in Cardiff

QIAGEN
Symbol:

Bevezetés a HGMD®-be

A Humán Gén Mutációs Adatbázis (HGMD) a nukleáris génekben létrejött germinális mutációk átfogó gyűjteménye, amelyek humán öröklődő betegségekhez vezetnek vagy azokhoz kapcsolódnak. Ezt az adatbázist eredetileg az emberi gének mutációs mechanizmusainak tanulmányozásához hozták létre, azonban ma már sokkal szélesebb alkalmazásra talált, amennyiben az örökletes humán génsérülések spektrumának rendszeresen frissített és átfogó referencia forrását kínálja fel.

A HGMD felsorolja valamennyi publikált, germinális betegséget okozó mutációt és betegséghez kapcsolódó/funkcionális polimorfizmust és ezeket az adatokat könnyen hozzáférhető formában kínálja valamennyi érdeklődő számára, függetlenül attól, hogy tudományos, klinikai vagy kereskedelmi háttérrel rendelkeznek. A HGMD ténylegesen a központi betegség-specifikus mutációs adatbázist jelenti a tudományos világ számára. Az adatok az emberi nukleáris gének kódoló-, szabályozó- ill. a splicing folyamathoz kapcsolódó régiókat érintő egyetlen bázispár szubsztitúciókat (pl. missense vagy nonsense), mikrodeléciókat, indeléciókat (kisméretű inszerciók és deléciók együttes előfordulása), repeat expanziókat, nagyméretű gén átrendeződéseket (deléciók, inszerciók, duplikációk), valamint komplex átrendeződéseket foglalnak magukban.

A HGMD ingyenesen hozzáférhető az akadémiai intézetek/non-profit szervezetek regisztrált felhasználói részére, a http://www.hgmd.org internetes címen. A mutációs adatokat 3 évvel az első adatbázisba történő felvétel után tesszük elérhetővé ezen a publikus honlapon. Ugyanakkor a HGMD frissített előfizetési verziója (HGMD Professional) mind a kereskedelmi, mind pedig akadémiai intézetek felhasználói számára elérhető, amennyiben megvásárolják kereskedelmi partnerünk, a BIOBASE licencét. A legfrissebb mutációs adatok mellett a HGMD Professional haladó keresési lehetőséggel, valamint olyan gén- és mutáció specifikus adatokkal rendelkezik, amelyek nem szerepelnek a publikus weboldalon. A HGMD Professional verziót 3-havonta frissítjük.

Stenson et al. (2017) The Human Gene Mutation Database: towards a comprehensive repository of inherited mutation data for medical research, genetic diagnosis and next-generation sequencing studies. Hum Genet 136:665-677. doi: 10.1007/s00439-017-1779-6 [PubMed]


Designed by P.D.Stenson HGMD®
Copyright © Cardiff University 2017