HGMD
The Human Gene Mutation Database

at the Institute of Medical Genetics in Cardiff

QIAGEN
Symbol:

Kynning á HGMD®

Gagnagrunnur með stökkbreytingum í genamengi mannsins(The Human Gene Mutation Database (HGMD®) inniheldur viðamikið safn kímlínu-stökkbreytinga í kjarnagenum, sem valda eða tengjast erfðasjúkdómum. Gagnagrunnurinn var upphaflega settur upp til að auðvelda rannsóknir á starfsemi stökkbreytinga í genum. Hlutverk hans hefur víkkað út í að verða fullkomið og vel uppfært safn hinna fjölbreyttu breytinga sem finnast í erfðamengi mannsins og hafa áhrif á starfsemi líkamans.

Í HGMD eru skráðar allar sjúkdómsvaldandi kímlínubreytingar sem finnast í genum. Einnig þeir erfðabreytileikar sem tengjast sjúkdómum og starfsemi erfðamenginsins og lýst er í vísindaritum. Þessi gögn eru sett fram á aðgengilegan máta og þeim sem áhuga hafa er boðinn aðgangur að þeim, hvort sem viðkomandi kemur úr menntakerfi, heilbrigðisþjónustu eða viðskiptum. Í raun má segja að HGMD sé einn helsti gagnagrunnur um stökkbreytingar sem vísindasamfélaginu býðst aðgangur að. Meðal stökkbreytinga sem grunnurinn inniheldur eru skipti á einstökum bösum, bæði markleysubreytingar (nonsense) og skiptibreytingar (missense), truflun í stýriröðum gena, missplæsingar, umraðanir, örúrfellingar og örinnskot, aukningar á þrínúkleótíðum (expansion) og stærri stökkbreytingar eins og innskot og úrfellingar og tvöfaldanir.

HGMD er aðgengilegt öllum skráðum akademískun notendum og þeim sem vinna að starfsemi sem ekki skilar hagnaði (non-profit), á slóðinni http://www.hgmd.org. Gögn um stökkbreytingar eru að jafnaði birt á almennri vefsíðu grunnsins 3 ári eftir að þau eru upphaflega sett í hann. Hægt er að sækja um aðgang frá BIOBASE GmbH, hjá viðskiptafélaga okkar, er unnt að fá aðgang að uppfærðri skrá (HGMD Professional). Til viðbótar við uppfærðan gagnagrunn hefur HGMD Professional fullkomna leitarvél ásamt gena- og stökkbreytingaupplýsingum sem ekki bjóðast á almennu vefsíðunni. HGMD Professional er uppfærð á þriggja mánaða fresti.

Stenson et al. (2017) The Human Gene Mutation Database: towards a comprehensive repository of inherited mutation data for medical research, genetic diagnosis and next-generation sequencing studies. Hum Genet 136:665-677. doi: 10.1007/s00439-017-1779-6 [PubMed]


Designed by P.D.Stenson HGMD®
Copyright © Cardiff University 2017