HGMD
The Human Gene Mutation Database

at the Institute of Medical Genetics in Cardiff

QIAGEN
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Introduzione a HGMD®

Human Gene Mutation Database (HGMD®) è una raccolta completa di mutazioni germinali, patogenetiche o associate a malattie ereditarie umane, a carico di geni nucleari. HGMD, originariamente creato per la comprensione dei meccanismi mutazionali nei geni umani, ha ora ampliato il suo servizio includendo un'aggiornata e completa fonte bibliografica relativa ai vari tipi di mutazioni geniche associate a malattie ereditarie.

HGMD annota sia mutazioni patogenetiche che polimorfismi funzionali/associati a malattie, riportati in letteratura, consentendone l'accesso a chi opera in istituzioni accademiche, cliniche o commerciali. HGMD è di fatto il principale database, disponibile per la comunità scientifica, in cui sono sistematicamente annotate mutazioni puntiformi in regioni codificanti (missenso e nonsenso), mutazioni in sequenze regolatorie e di splicing, micro-delezioni e micro-inserzioni, inserzioni/delezioni (indels), mutazioni da espansione di motivi ripetuti, grosse alterazioni geniche (delezioni, inserzioni e duplicazioni) e riarrangiamenti genici molto complessi.

HGMD è accessibile gratuitamente da Internet previa registrazione nel sito web dedicato http://www.hgmd.org. I dati relativi alle mutazioni sono tuttavia disponibili in questo sito pubblico solo dopo 3 anni dall'iniziale annotazione nel database. Una versione aggiornata di HGMD (HGMD Professional) è comunque disponibile a operatori sia del settore accademico che commerciale, tramite la sottoscrizione di un abbonamento a BIOBASE GmbH, nostro partner commerciale. Oltre al database delle mutazioni frequentemente aggiornato, HGMD Professional offre anche avanzati strumenti di ricerca e specifiche informazioni su geni e mutazioni, non disponibili nel sito pubblico. HGMD Professional è aggiornato ogni 3 mesi.

Stenson et al. (2017) The Human Gene Mutation Database: towards a comprehensive repository of inherited mutation data for medical research, genetic diagnosis and next-generation sequencing studies. Hum Genet 136:665-677. doi: 10.1007/s00439-017-1779-6 [PubMed]


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