HGMD
The Human Gene Mutation Database

at the Institute of Medical Genetics in Cardiff

QIAGEN
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HGMD® の紹介

Human Gene Mutation Database (HGMD®) は、ヒト遺伝病の原因核遺伝子と遺伝病関連遺伝子の生殖細胞における変異情報を網羅的に収載しています。当初、ヒト遺伝子の変異機構解明の目的で構築されましたが、現在のHGMDは、ヒト遺伝子変異に関して最新かつ網羅的な情報を収載し、非常に広範な目的で使用されています。

HGMD は、文献報告された遺伝病の原因となる変異情報と遺伝病に関連する機能的ポリモルフィズム情報を全て収載しています。その質の高い豊富な情報量により、大学・研究所、病院また企業の枠を超え、あらゆるユーザーに利用されており、HGMD はこの分野で中心的データベースになっています。HGMD のデータは、翻訳領域内の1 塩基置換(ミスセンス、ナンセンス変異)、転写やスプライシングに関連する変異、小規模な欠失または挿入変異、反復配列の増幅、大規模な欠失、挿入、重複、複雑な遺伝子の再編成(組み換え)等を含んでいます。

大学等のアカデミックまたは非営利機関に属する方は、http://www.hgmd.org にて登録 すると、無料の HGMD Public 版をお試しいただけます。この無料HGMD Public版は、データベースへの収載から3年経過した遺伝子変異情報のみ利用可能です。最新の HGMD Professional (有料版)は、アカデミック、コマーシャル共に BIOBASEグループ(日本バイオベース株式会社 info@biobase.co.jp)で購入いただけます。HGMD Professionalでは、最新の遺伝子変異情報の他、Public 版では使用できない高度な検索機能、遺伝子または変異に関する個別の情報が網羅されており、Public版とは規模・内容が大きく異なります。HGMD Professional は、3か月毎に最新情報に更新されます。

Stenson et al. (2017) The Human Gene Mutation Database: towards a comprehensive repository of inherited mutation data for medical research, genetic diagnosis and next-generation sequencing studies. Hum Genet 136:665-677. doi: 10.1007/s00439-017-1779-6 [PubMed]


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