HGMD
The Human Gene Mutation Database

at the Institute of Medical Genetics in Cardiff

QIAGEN
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HGMD®에 대한 소개

인간 유전자 돌연변이 데이터 베이스(The Human Gene Mutation Database: HGMD®)는, 인간 유전질환의 원인이 되거나 또는 이와 관련 있는 핵 유전자에서 발생하는 생식세포 돌연변이들을 망라한다. 이 데이터 베이스는 원래 인간 유전자에서 돌연변이가 발생하는 기제를 연구할 목적으로 구축되었지만 현재는 광범위한 유전성 인간 유전자 손상에 관한 최신의 포괄적인 참고 자료가 되고 있다는 점에서 훨씬 폭넓은 유용성을 확보하고 있다.

HGMD는 문헌에 보고된 모든 생식세포내의 질병을 유발하는 돌연변이들과 질병관련/기능성 다형성들을 기록하고 있으며, 학술적, 임상적 또는 상업적 목적에서 이러한 자료들을 쉽게 접근 가능한 포맷으로 관심 있는 모든 사람들에게 제공하고 있다. 현재 HGMD는 사실상 학계에서 이용 가능한 중추적인 질병관련 돌연변이 데이터 베이스가 되었다. 암호화 시의 단일 염기쌍 치환(예, 미스센스 돌연변이와 넌센스 돌연변이), 인간 핵 유전자의 조절 및 접합관련 부위, 미세결실과 미세삽입, 결실과 삽입(indels), 반복 확장, 그리고 심한 유전자 손상(결실, 삽입 그리고 복제) 및 복합적 유전자 재배열에 관한 자료들을 제공한다.

학술적으로 또는 비영리적인 목적으로 사용하고자 등록한 사람들은 누구나 자유롭게 인터넷을 통해 http://www.hgmd.org에서 HGMD를 무료로 이용할 수 있다. 돌연변이 자료는 현재 데이터 베이스에 최초로 추가된 후 3년 후에 이 공용 웹사이트에서 제공된다. 그러나 HGMD의 최신 가입자 버전(HGMD Professional)은 우리의 상업적 파트너인 BIOBASE GmbH로부터 인증을 받고 상업적 및 학술적 이용자에게 제공된다. 최신 돌연변이 자료 이외에도, HGMD Professional은 공용 사이트에서 제공하지 않는 첨단 검색 도구와 유전자 및 돌연변이에 대한 특별한 정보를 제공하고 있다. HGMD Professional은 3개월 단위로 업데이트된다.

Stenson et al. (2017) The Human Gene Mutation Database: towards a comprehensive repository of inherited mutation data for medical research, genetic diagnosis and next-generation sequencing studies. Hum Genet 136:665-677. doi: 10.1007/s00439-017-1779-6 [PubMed]


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