Įvadas į Žmogaus genų mutacijų duomenų bazę (ŽGMD) (Human Gene Mutation Database (HGMD®)

Žmogaus genų mutacijų duomenų bazė (Human Gene Mutation Database (HGMD®)) – tai išsami duomenų bazė, kurioje sukaupta informacija apie lytinėse ląstelėse įvykusias mutacijas branduolio genuose, lemiančias ar susijusias su paveldimomis žmogaus ligomis. Ši duomenų bazė pradžioje buvo sukurta mutacijų mechanizmų žmogaus genuose tyrimams, tačiau šiuo metu įgijo žymiai platesnį panaudojimą, kadangi ši bazė apima naujausius ir išsamius pamatinius paveldimų žmogaus genų pažeidimų šaltinius.

ŽGMD registruojamos visos lytinėse ląstelėse įvykusios ligas sukeliančios mutacijos ir su ligomis susiję/funkciniai polimorfizmai, aprašyti literatūroje, šie duomenys lengvai prieinama forma pateikiami visoms suinteresuotoms grupėms, ar tai būtų akademinės, ar klinikinės, ar komercinės kilmės grupės. Faktiškai, šiuo metu ŽGMD yra pagrindinė su ligomis susijusių mutacijų duomenų bazė, prieinama mokslinei visuomenei. Duomenys apima vienos bazės poros pakaitas koduojančiose sekose (pvz., missense (rėmelio poslinkio) ar nonsense (stop kodoną įvedančios), žmogaus branduolio genų reguliacinių ar sukirpimo sekų mutacijas, mikrodelecijas (mikroiškritas) ir mikroinsercijas (mikrointarpus), inercijas – delecijas (intarpus - iškritas), pasikartojančių sekų išsiplėtimus, o taip pat stambius genų pažeidimus (delecijas, inercijas ar duplikacijas) bei sudėtingus genų persitvarkymus.

ŽGMD yra laisvai prieinama registruotiems akademinių institucijų/ ne pelno siekiančių organizacijų vartotojams per internetinę prieigą http://www.hgmd.org. Šiuo metu duomenys apie mutacijas plačiam vartotojų ratui tampa prieinami po 3 metų po pradinio šių duomenų įregistravimo į duomenų bazę. Tačiau ir akademiniai, ir komerciniai vartotojai gali užsiprenumeruoti naujausią ŽGMD versiją ( HGMD Professional), gaudami BIOBASE GmbH, mūsų komercinio partnerio, išduodamą licenciją. Be naujausių duomenų apie mutacijas HGMD Professional taip pat yra patobulinti paieškos įrankiai ir su genais bei mutacijomis susijusi informacija, kurios nėra viešai prieinamoje duomenų bazėje. HGMD Professional informacija atnaujinama kas 3 mėnesius.

Stenson et al. (2020) The Human Gene Mutation Database (HGMD ®): optimizing its use in a clinical diagnostic or research setting. Hum Genet epub. doi: 10.1007/s00439-020-02199-3 [PubMed]