HGMD
The Human Gene Mutation Database

at the Institute of Medical Genetics in Cardiff

QIAGEN
Symbol:

Вовед во HGMD®

Базата за мутации на човечки гени (Human Gene Mutation Database, HGMD®) претставува комплетна колекција од зародишни мутации во јадрените гени, предизвикани или здружени со наследните болести кај луѓето. Оваа база во почетокот е создадена за испитување мутациски механизми во човековите гени, но сега има многу поширока примена поради тоа што опфаќа најнов и целосен извор на референци за голем број оштетувања на наследните човекови гени.

HGMD ги регистрира сите зародишни мутации, кои предизвикуваат болест и асоцираните/функционални полиморфизми со болест, кои се објавени во литературата и им ги дава овие податоци, во лесно достапен формат, на сите заинтересирани страни, било да се од академско, од клиничко или од комерцијално потекло. HGMD сега претставува, де факто, централна база за мутации асоцирани со болестите достапна за научната јавност. Податоците се состојат од единечни базни парови супституции (замени) во кодирачките [н.п., погрешен смисол (missense) и без смисол (nonsense)], регулаторни подрачја и подрачја со значајно прекројување (splicing-relevant) во човековите јадрени гени, микро-отсечувања (micro-deletions) и микро-вметнувања (micro-insertions), инделси, повторени проширувања, како и големи оштетувања на гените (отсечувања, вметнувања и удвојувања) и комплексни генски преуредувања.

HGMD е слободно достапна до регистрираните академски/невладини корисници преку Интернет на http://www.hgmd.org. Податоците од мутациите во моментов се достапни до јавните Веб страници три години после почетното внесување во базата. Постои и обновувана претплатничка верзија на HGMD ( HGMD Professional) како за комерцијалните, така и за академските корисници преку дозвола од BIOBASE GmbH, нашиот комерцијален партнер. Покрај обновуваните податоци, HGMD Professional има можност за напредни пребарувачки алатки, за генски- и мутациски-специфични информации кои не се достапни на јавната Веб страница. HGMD Professional се возобновува секои 3 месеци.

Stenson et al. (2017) The Human Gene Mutation Database: towards a comprehensive repository of inherited mutation data for medical research, genetic diagnosis and next-generation sequencing studies. Hum Genet 136:665-677. doi: 10.1007/s00439-017-1779-6 [PubMed]


Designed by P.D.Stenson HGMD®
Copyright © Cardiff University 2017