Pengenalan kepada HGMD^®

Pengkalan Data Mutasi Gen Manusia (HGMD^®) merupakan satu pengumpulan secara menyeluruh mutasi garis germa dalam gen nuklear, yang mendasari atau berkaitan dengan penyakit keturunan manusia. Pada asalnya, pengkalan data ini didirikan untuk mengkaji mekanisma mutasi dalam gen manusia tetapi kini telah memperolehi penggunaan yang lebih meluas di mana ia turut meliputi satu sumber rujukan komprehensif yang terkini untuk pelbagai jenis gen manusia terjejas yang diwarisi.

HGMD merekodkan kesemua penyakit garis germa yang disebabkan oleh mutasi dan polimorfisma berkaitan penyakit/polimorfisma berfungsi yang telah dilaporkan di dalam bahan bacaan. Data ini disediakan dalam format yang senang dicapai oleh kumpulan yang berminat sama ada dari golongan yang berlatarbelakangkan akademik, klinikal atau komersial. HGMD kini merupakan secara de facto, satu-satunya pusat pengkalan data penyakit berkaitan mutasi yang disediakan untuk kegunaan masyarakat saintifik. Data ini mengandungi penggantian pasangan bes tunggal, yang didapati dibahagian pengekodan (contohnya mutasi salah erti, mutasi tak bererti), dibahagian pengaturan dan sambatan-relevan gen nuklear manusia, penghilangan-mikro dan penyelitan-mikro, selit-hilang, kembangan berulang, beserta gen terjejas secara kasar (penghilangan, penyelitan dan penduaan) dan penyusunan semula yang rumit.

HGMD boleh didapati secara percuma untuk ahli akademik/pengguna-bukan-untung yang berdaftar melalui internet menerusi http://www.hgmd.org. Pada masa ini, data mutasi ini boleh dicapai melalui laman jaringan umum untuk 3 tahun selepas pemasukan terawal kedalam pengkalan data tersebut. Namun demikian, versi langganan terkini HGMD (HGMD Professional) boleh didapati oleh pelanggan komersil dan akademik melalui perlesenan dari BIOBASE GmbH yang merupakan rakan komersil kami. Tambahan kepada data mutasi terkini, HGMD Professional juga mencirikan alatan pencarian termaju dan maklumat gen dan mutasi yang khusus yang tidak terdapat pada laman umum. HGMD dikemaskini setiap 3 bulan.

Stenson et al. (2020) The Human Gene Mutation Database (HGMD ®): optimizing its use in a clinical diagnostic or research setting. Hum Genet epub. doi: 10.1007/s00439-020-02199-3 [PubMed]