HGMD
The Human Gene Mutation Database

at the Institute of Medical Genetics in Cardiff

QIAGEN
Symbol:

Introduksjon til HGMD®

Den humane genmutasjonsdatabasen (HGMD®) representerer en omfattende samling av kimbanemutasjoner som ligger til grunn for eller er assosiert med arvelige sykdommer hos mennesker. Denne databasen ble opprinnelig etablert for å studere mutasjonsmekanismer i humane gener, men har nå fått en mye større anvendelse siden den representerer oppdaterte og omfattende referanser til nedarvete humane mutasjoner.

HGMD registrerer alle sykdomsfremkallende kimbanemutasjoner og sykdomsassosierte/funksjonelle polymorfismer som er rapportert i litteraturen, og fremstiller disse data i et lett tilgjengelig format til alle interessenter, enten de har en akademisk, en klinisk eller en kommersiell bakgrunn. HGMD utgjør nå, de facto, den sentrale sykdomsassosierte mutasjonsdatabasen som er tilgjengelig for forskningsssamfunnet. Dataene består av enkle baseparsubstitusjoner i kodende (f. eks. missense og nonsense), regulatoriske og spleise-relevante regioner av humane kjernegener, mikrodelesjoner og mikroinsersjoner, indeler, trinukleotid repetisjoner, større genlesjoner (delesjoner, insersjoner og duplikasjoner) og komplekse genetiske rearrangementer

HGMD er gratis tilgjengelig for registrerte akademiske/ikke-kommersielle brukere via internett på http://www.hgmd.org. Mutasjonsdata blir fortløpende tilgjengelige på denne offentlig tilgjengelige nettsiden 3 år etter at de først er inkludert i databasen. En oppdatert versjon av HGMD (HGMD Professional) er imidlertid tilgjengelig for både kommersielle og akademiske brukere via en lisens fra BIOBASE GmbH som er vår kommersielle partner. I tillegg til oppdaterte mutasjonsdata har HGMD Professional også avanserte søkeverktøy og gen- og mutasjonsspesifikk informasjon som ikke er tilgjengelig på den offisielle nettsiden. HGMD Professional oppdateres hver 3. måned.

Stenson et al. (2017) The Human Gene Mutation Database: towards a comprehensive repository of inherited mutation data for medical research, genetic diagnosis and next-generation sequencing studies. Hum Genet 136:665-677. doi: 10.1007/s00439-017-1779-6 [PubMed]


Designed by P.D.Stenson HGMD®
Copyright © Cardiff University 2017