HGMD
The Human Gene Mutation Database

at the Institute of Medical Genetics in Cardiff

QIAGEN
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Introdução à HGMD®

A Base de Dados de Gene e Mutação Humana (Human Gene Mutation Database - HGMD®) representa uma completa coleção de mutações em genes nucleares de células da linhagem germinativa, subjacente ou associada a doença humana herdada. Esta base de dados foi originalmente criada para o estudo dos mecanismos mutacionais nos gene humanos mas, atualmente, tem adquirido uma utilidade muito mais ampla, por incorporar uma abrangente e atualizada fonte de referência relacionada com o espectro das alterações humanas de herança genética.

A HGMD regista todas as mutações nas células de linhagem germinativa que resultam em doenças e todos os polimorfismos funcionais associados a doença descritos na literatura, além de fornecer estes dados num formato facilmente acessível a todas as partes interessadas, seja de formação académica, clínica ou comercial. A HGMD constitui agora, de facto, a base de dados central de mutações associadas a doença disponível à comunidade científica. Os dados constam de substituições de um único nucleotídeo na região codificante [exemplo: missense (mutação com troca de sentido - quando a substituição leva à mudança do aminoácido) e nonssense (mutação sem sentido - a troca de um nucleotídeo resulta num codão de terminação, isto é, que codifica o término da síntese da cadeia proteica)], de regiões regulatórias e de splicing (regiões nas quais há a remoção de intrões e união dos exões durante a maturação do mRNA eucariótico) dos genes nucleares humanos, de micro-deleções e micro-inserções, indels, desenvolvimento de repetições, assim como alterações genéticas grosseiras (deleções, inserções e duplicações) e rearranjos complexos do gene.

A HGMD está disponível gratuitamente para usuários académicos/sem fins lucrativos registrados, via Internet, na http://www.hgmd.org. Os dados de determinada mutação estão disponíveis a estes usuários, no referido website, cerca de 3 anos após a inclusão inicial na base de dados. A aquisição atualizada da assinatura da HGMD Profissional (HGMD Professional) está disponível aos usuários académicos e comerciais por meio de licença da BIOBASE GmbH, nosso sócio comercial. Além da atualização dos dados de mutações, a HGMD Professional também disponibiliza avançadas ferramentas de busca para aquisição de informações específicas sobre genes e mutações não disponíveis no site. A HGMD Professional é atualizada a cada 3 meses.

Stenson et al. (2017) The Human Gene Mutation Database: towards a comprehensive repository of inherited mutation data for medical research, genetic diagnosis and next-generation sequencing studies. Hum Genet 136:665-677. doi: 10.1007/s00439-017-1779-6 [PubMed]


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