HGMD
The Human Gene Mutation Database

at the Institute of Medical Genetics in Cardiff

QIAGEN
Symbol:

Introducere la HGMD®

Baza de date a mutatiilor genetice umane (The Human Gene Mutation Database- HGMD®) reprezinta o colectie cuprinzatoare a mutatiilor celulelor germinative in genele nucleare, ce reprezinta substratul sau sunt asociate cu afectiuni mostenite. Aceasta baza de date a fost initial creata pentru studiul mecanismelor mutationale in genele umane, dar acum a capatat o utilitate mult mai larga, intrucat reprezinta o sursa de referinta, actualizata si cuprinzatoare, a spectrului leziunilor genice mostenite.

HGMD inregistreaza toate mutatiile celulelor germinative cauzatoare de boala si polimorfismele functionale sau asociate bolilor, raportate in literatura si aceste date sunt disponibile intr-un format rapid accesibil tuturor partilor interesate, indiferent daca provin din mediu academic, clinic sau comercial. HGMD contituie in prezent, de facto, baza de date centrala a mutatiilor asociate bolilor, disponibila comunitatii stiintifice. Datele cuprind substitutiile unei singure perechi de baze in procesul de codificare (exemplu: sens alterat sau non-sens), regiunile de reglare si de fragmentare a genelor nucleare umane, micro-deletiile si micro-insertiile, mutatii tip indel( insertie si deletie colocalizata care rezulta intr-un castig sau o pierdere neta de nucleotide), expansiuni repetitive, cat si modificari genice majore (deletii, insertii si duplicatii) si rearanjamente genice complexe.

HGMD este disponibila in mod liber utilizatorilor din mediu academic/non-profit prin internet la http://www.hgmd.org. Datele referitoare la mutatii sunt disponibile pe acest site public 3 ani si dupa includerea initiala in baza de date. O versiune actualizata a HGMD (HGMD Professional) este disponibila prin abonament clientilor din mediul academic sau comercial prin licenta de la BIOBASE GmbH, partenerul nostru comercial. In plus fata de baza de date actualizata a mutatiilor, HGMD Professional incluce si posibilitati avansate de cautare si informatii specifice referitoare la gene sau mutatii, care nu se afla pe site-ul public. HGMD Professional este actualizat la fiecare 3 luni.

Stenson et al. (2017) The Human Gene Mutation Database: towards a comprehensive repository of inherited mutation data for medical research, genetic diagnosis and next-generation sequencing studies. Hum Genet 136:665-677. doi: 10.1007/s00439-017-1779-6 [PubMed]


Designed by P.D.Stenson HGMD®
Copyright © Cardiff University 2017