Úvod do HGMD®

Databáza ľudských génových mutácií (Human Gene Mutation Database - HGMD®) zahrňuje obsáhly súbor germinálnych mutácií spôsobujúcich alebo asociovaných s ľudskými dedičnými chorobami. Táto databáza bola pôvodne určená pre štúdium mutačných mechanizmov v ľudských génoch, dnes však získala širšie uplatnenie, keďže stelesňuje aktuálny a ucelený zdroj informácií k spektru dedičných porúch ľudského génu.

HGMD zhromažďuje všetky germinálne mutácie spôsobujúce choroby a funkčné polymorfizmy asociované s chorobami, ktoré boli publikované v literatúre; tieto dáta poskytuje v prístupnom formáte všetkým záujemcom bez ohľadu na to, či sú z akademického, klinického alebo komerčného prostredia. HGMD dnes de facto predstavuje centrálnu databázu mutácií asociovaných s chorobami, ktorá je prístupná pre vedeckú komunitu. Dáta v sebe zahŕňajú jednobázové substitúcie v  kódujúcich oblastech jadrových génov (tzv. missense a nonsense mutácie), mutácie v regulačných oblastiach a mutácie v oblastiach významných pre zostrih, ďalej mikrodelecie a mikroinzercie, mutácie typu tzv. indel, expanzie repetitívnych sekvencií a taktiež väčšie génové poruchy (delecie, inzercie a duplikácie) a komplexné génové prestavby.

HGMD je voľne k dispozícii pre registrovaných užívateľov z akademických alebo neziskových inštitúcií cez internetový portál http://www.hgmd.org. Na tejto verejnej stránke sú informácie o mutáciách v súčasnej dobe sprístupnené tri roku po prvotnom zaradení do databázy. Najnovšia predplatená verzia HGMD ( HGMD Professional) je k dispozícii pre komerčných a akademických zákazníkov cez licenciu z BIOBASE GmbH, nášho komerčného partnera. Okrem aktuálnych údajov o mutáciách HGMD Professional ponúka tiež pokročilé vyhľadávacie nástroje a ďalšie špecifické informácie nedostupné na verejnom portáli. HGMD Professional je aktualizovaná každé 3 mesiace.

Stenson et al. (2020) The Human Gene Mutation Database (HGMD ®): optimizing its use in a clinical diagnostic or research setting. Hum Genet epub. doi: 10.1007/s00439-020-02199-3 [PubMed]