HGMD
The Human Gene Mutation Database

at the Institute of Medical Genetics in Cardiff

QIAGEN
Symbol:

Predstavitev HGMD®

Baza podatkov genskih mutacij človeškega genoma (HGMD®) predstavlja obširno zbirko zarodnih mutacij v jedernih genih, ki so osnova dednih bolezni človeka ali pa so z njimi povezane. Ta baza je bila najprej osnovana za proučevanje mehanizmov mutacij človeških genov, vendar je zdaj pridobila dosti širšo uporabnost, saj vključuje najnovejši in obširen vir referenc za spekter dednih genskih okvar človeka.

HGMD beleži vse mutacije zarodnih celic, ki povzročajo bolezni in z boleznimi povezane polimorfizme, ki so objavljeni v literaturi. Vsi ti podatki so za vse, ki jih zanimajo, pripravljeni v lahko dostopni obliki, ne glede na to ali so uporabniki iz akademskih, kliničnih ali komercialnih področij. HGMD je sedaj de facto postala centralna zbirka mutacij povezanih z boleznimi, ki je dostopna znanstveni skupnosti. Baza vsebuje substitucije enega baznega para v kodirajočem (brezpomenske in nepomenske mutacije), regulatornem in cepitvenem predelu človeških jedernih genov, mikro-delecije in mikro-insercije, indele, mutacije v številu ponavljajočih zaporedij, kakor tudi velike genske okvare (delecije, insercije, podvojitve) in obsežne preureditve.

HGMD je prosto dostopna registriranim akademskim/neprofitnim uporabnikom preko interneta na http://www.hgmd.org. Podatki o mutaciji so trenutno na tej javni spletni strani dosegljivi tri leta po začetni vključitvi v bazo podatkov. Najnovejša naročniška oblika HGMD ( HGMD Professional) pa je seveda dostopna komercialnim in akademskim uporabnikom preko licence BIOBASE GMbH, našega komercialnega partnerja. Poleg najnovejših podatkov o mutacijah, HGMD Professional vsebuje tudi napredna orodja za iskanje, kakor tudi informacije specifične za gene in mutacije, ki jih javno dostopna baza ne vsebuje. HGMD Professional dopolnjujejo vsake tri mesece.

Stenson et al. (2017) The Human Gene Mutation Database: towards a comprehensive repository of inherited mutation data for medical research, genetic diagnosis and next-generation sequencing studies. Hum Genet 136:665-677. doi: 10.1007/s00439-017-1779-6 [PubMed]


Designed by P.D.Stenson HGMD®
Copyright © Cardiff University 2017