HGMD
The Human Gene Mutation Database

at the Institute of Medical Genetics in Cardiff

QIAGEN
Symbol:

Introduktion till HGMD®

Human Gene Mutation Database (HGMD®) representerar en omfattande samling av konstitutionella (germline) mutationer i nukleära gener som ligger till grund för eller associeras med humana ärftliga sjukdomar. Denna databas var urspungligen etablerad för att studera mutationsmekanismer i humana gener, men har nu förvärvat ett mycket bredare användningsområde i och med att den innehåller en uppdaterad och omfattande källa till referenser i spektrat av ärftliga genetiska skador.

HGMD registerar alla sjukdomsalstrande konstitutionella mutationer samt sjukdomsassocierade/funktionella polymorfismer som rapporteras i literaturen. Dessa data presenteras i ett lättillgängligt format för alla intresserade användare oavsett om de har akademisk, klinisk eller kommersiell bakgrund. HGMD utgör nu, de facto, den centrala sjukdomsassocierade mutationsdatabasen som är tillgänglig för det vetenskapliga samfundet. Datat innefattar enkla kodande basparsubstitutioner (e.g. miss-sense och non-sense), regulatoriska regioner och regioner relevanta för splicevarianter i humana gener, mikro-deletioner och mikro-insertioner, insertions/deletions-polymorfismer (indels), repeterande expansioner, såväl som fullständiga genskador (deletioner, insertioner, och duplikationer) och komplexa omlagringar.

HGMD är fritt tillgängligt för registerade akademiska/non-profit användare via internet på adressen http://www.hgmd.org. Mutationsdata är nu tillgängligt på denna publika web-sida 3 år efter den initiala registeringen i databasen. En helt uppdaterad prenumeration av HGMD, HGMD Professional, är emellertid tillgänglig för både kommersiella och akademiska användare genom en licens från BIOBASE GmbH, som är vår kommersiella partner. HGMD Professional innehåller också avancerade sökverktyg och specifik information om mutationer och gener som inte är tillgänglig i den publika databasen. HGMD Professional uppdateras var tredje månad.

Stenson et al. (2017) The Human Gene Mutation Database: towards a comprehensive repository of inherited mutation data for medical research, genetic diagnosis and next-generation sequencing studies. Hum Genet 136:665-677. doi: 10.1007/s00439-017-1779-6 [PubMed]


Designed by P.D.Stenson HGMD®
Copyright © Cardiff University 2017