แนะนำฐานข้อมูล HGMD

Human Gene Mutation Database (HGMD) เป็นฐานข้อมูลการกลายพันธุ์ของยีนมนุษย์ที่เก็บรวบรวมข้อมูลอย่างครอบคลุมของการกลายพันธุ์ของยีนที่สัมพันธ์กับการเกิดโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในมนุษย์ ซึ่งความมุ่งหวังเดิมฐานข้อมูลได้ถูกสร้างขึ้นเพื่อศึกษากลไกการกลายพันธุ์ในยีนมนุษย์ แต่เนื่องจากมีความต้องการใช้ประโยชน์จากฐานข้อมูลนี้ในวงกว้างจึงได้ปรับปรุงฐานข้อมูลเพื่อใช้เป็นแหล่งอ้างอิงที่รวบรวมข้อมูลความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทันสมัยและครบถ้วนในโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ฐานข้อมูล HGMD เก็บรวบรวมข้อมูลการกลายพันธุ์ทั้งหมดที่ทำให้เกิดโรค (disease-causing mutations) และข้อมูลความหลากหลายทางพันธุกรรมชนิดที่ทำให้เกิดความโน้มเอียงต่อการเกิดโรค (disease-associated/functional polymorphism) จากข้อมูลการ กลายพันธุ์ที่ได้รายงานไว้แล้วในสิ่งตีพิมพ์ และเตรียมข้อมูลอยู่ในรูปแบบที่สามารถเข้าถึงได้สำหรับในทุกๆ กลุ่มที่มีความสนใจทั้งกลุ่มสถาบันการศึกษา กลุ่มทางคลินิก และกลุ่มที่ได้ประโยชน์ทางธุรกิจ ปัจจุบัน HGMD เป็นฐานข้อมูลกลางที่รวบรวมข้อมูลการกลายพันธุ์ของยีนมนุษย์ ที่ประกอบไปด้วยข้อมูลของการกลายพันธุ์ชนิดต่างๆ กล่าวคือ การแทนที่ของเบสตำแหน่งเดียวในบริเวณดีเอ็นเอที่ถอดรหัส (missense และ nonsense) บริเวณดีเอ็นเอที่ควบคุมการทำงานของยีน (regulatory region) และบริเวณดีเอ็นเอที่มีความสําคัญตอกระบวนการตัดตออาร์เอ็นเอ (splicing-relevant region), การขาดหายไป และการแทรกเข้าของเบสขนาดเล็ก (micro-deletions and micro-insertions), การแทรกเข้าและขาดหายไปในคราวเดียวกันของความผิดปกติ (indels), การเพิ่มเข้าการเพิ่มจํานวนซ้ําของเบส (repeat expansion), รวมไปถึงความผิดปกติที่เกิดขึ้นทั้งยีน (gross gene lesion) ทั้งการขาดหายไปทั้งยีน การแทรกเข้าของเบสทั้งยีน และการมีชุดของยีนเพิ่มขึ้น (duplication), และ การจัดเรียงตัวใหม่ของยีนแบบซับซ้อน (complex gene rearrangement)

ฐานข้อมูล HGMD ให้บริการโดยไม่คิดค่าใช้จ่ายสำหรับผู้ลงทะเบียนจากสถาบันการศึกษาและหรือผู้ใช้ที่ไม่หวังผลกำไรผ่านเครือข่ายอินเตอร์เนต โดยเข้าถึงได้ที่ http://www.hgmd.org ในปัจจุบันข้อมูลการกลายพันธุ์ทั้งหมดได้เปิดเผยสู่สาธารณะหลังจากเริ่มผนวกกันเข้าเมื่อสองปีครึ่งก่อนหน้านี้ นอกจากนี้ฐานข้อมูล HGMD ยังให้บริการลงทะเบียนในรูปแบบพิเศษที่เรียกว่า HGMD Professional ซึ่งเป็นลิขสิทธิ์ของ BIOBASE GmbH ซึ่งเตรียมไว้ให้ทั้งลูกค้าที่แสวงหากำไรและลูกค้าจากสถาบันการศึกษาที่ต้องการข้อมูลใหม่ล่าสุด ซึ่งข้อมูลการกลายพันธุ์ในแบบนี้จะมีการปรับปรุงข้อมูลให้มีความทันสมัยในทุกๆ สามเดือน บริการในรูปแบบ HGMD Professional นี้มีเครื่องมือที่มีความทันสมัยเพื่อช่วยให้การสืบค้นข้อมูลมีประสิทธิภาพมากขึ้นในข้อมูลที่เกี่ยวกับข้อมูลเฉพาะของยีนและการกลายพันธุ์

Stenson et al. (2020) The Human Gene Mutation Database (HGMD ®): optimizing its use in a clinical diagnostic or research setting. Hum Genet epub. doi: 10.1007/s00439-020-02199-3 [PubMed]