HGMD nedir

HGMD (The Human Gene Mutation Database/insan gen mutasyonu veritabanı), insan kalıtsal hücre çekirdeklerinde oluşan ve insan kalıtım hastalıklarına ve sakatlıklarına sebep olan veya bunlarla yakın ilişkisi olan mutasyonları kapsayan detaylı bir derlemedir. Bu veritabanı başlangıçta insan genlerinde oluşan mutasyonların mekanizmalarını incelemek üzere geliştirilmiş olsa da, günümüzde irsi insan gen sakatlıkları hakkındaki son teferruatlı bilgileri içerdiği için daha geniş bir uygulama kapsamına ulaşmıştır.

HGMD bütün yayınlanan kalıtsal hastalıklara sebep olan mutasyonları ve de hastalıklar veya fonksiyonla bağlantılı polimorfizmleri kapsar ve bu bilgileri kolayca ulaşılabilecek bir şekilde, ister akademik, ister kliniksel ve isterse ticari amaçla olsun, bütün ilgilenenlere sunar. HGMD buşekilde, ilim dünyasının ulaşabileceği ve hastalıklarla bağıntılı mutasyonların toplandığı merkezi bir veritabanını oluşturur. Buradaki veriler, gen kodlarında tek baz-çifti değişikliklerini (missense ve nonsense mutasyonu gibi), insan hücre çekirdek genlerinin regülasyon ve ekleme için önemli kısımlarını, mikrodelesyonları ve mikroinsersiyonları, indel polimorfizmlerini, nükleotid tekrar büyümelerini ve de büyük gen hatalarını (delesyonlar, insersiyonlar, duplikasyonlar gibi) ve komplike gen düzenlemelerini içermektedir.

Akademisyen ve kar amacı gütmeyen kullanıcılar, siteye kayıt olmak şartı ile, HGMD’ye internet http://www.hgmd.org sitesinden ücretsiz olarak ulaşabilirler. Halka açık bu sitedeki mutasyon verileri şu anda veritabanına ilk ilavelerinden yaklaşık 3 sene sonra sitede görünüme girerler. Fakat son aktüel durumu kapsayan bir HGMD versiyonu (HGMD Professional), ticari ve akademisyen müşteriler tarafından, bizim ticari ortağımız olan BIOBASE-Gmbh şirketinden alınabilecek bir lisans ile kullanılabilir. HGMD Professional son aktüel bilgilerin yanı sıra, halka açık sitede bulunmayan geliştirilmiş bir arama imkanını ve ayrıca gen ve mutasyonlara özgül bilgileri kapsar. HGMD Professional üç ayda bir aktüelleştirilir.

Stenson et al. (2020) The Human Gene Mutation Database (HGMD ®): optimizing its use in a clinical diagnostic or research setting. Hum Genet epub. doi: 10.1007/s00439-020-02199-3 [PubMed]